Algemene Informatie

Het Basaalcelnaevus Syndroom, ook wel het Goltz Gorlin genoemd is een hele zeldzame ziekte.
In Nederland zijn niet zo heel erg veel mensen met het Goltz Gorlin bekend.
Ook is hier weinig informatie over te vinden.
Het Gorlin syndroom is een ziekte die ontstaat door beschadiging van een gen op het negende chromosoom.
Deze beschadiging kan ineens ontstaan en is heeft een erfelijke overdrachtskans van 50%.
Volgens Engels onderzoek komt de ziekte voor bij 1 op 50.600 mensen.
Van alle Goltz Gorlin patienten zijn 90% daarvan meisjes/vrouwen.
Niet alle kenmerken komen bij de Goltz Gorlin patienten voor.

De hoofdkenmerken.

  • Verkalking van hersentussenschot.
  • Keratocysten.
  • Huidkanker; Basaalcelcarcinomen.
  • Pitjes in handpalmen en/of voetzolen.

Histologie (weefselleer).

  • Afgenomen dikte of afwezigheid van de lederhuid.
  • Dunne collageenvezels.
  • Afname van de elastine vezels (elastische proteïne in bindweefsel).
  • Vet heeft de plaats ingenomen van de lederhuid.

Skeletafwijkingen.

  • Naast elkaar gelegen vingers of tenen aan elkaar vast gegroeid (syndactylie).
  • Onvolledige ontwikkeling en vorm van het weefsel met name in de vingers (hypoplasie en dysplasie).
  • Het ontbreken van meerdere vingers en/of vingerkootjes (ectrodactylie).
  • Het meer hebben van vingers en/of tenen aan één voet (polydactylie).
  • Afwezigheid beenderen onderarm of onderbeen.
  • Scoliose.
  • Kromming in de rug waarbij de bolle kant naar wijst (kyphose)
  • Open rug (spina bifida).
  • Afwijkingen in de borstkas (thorax).
  • Schedelafwijking.
  • Lip en gehemelte spleet (cheilognathoschisis).
  • Gestoorde lengtegroei.
  • Retentie of afwezigheid van tanden.
  • Standsafwijkingen.

Oogafwijkingen.

  • Oogafwijking waarbij een deel van het oog ontbreekt (iris coloboma)
  • Afwezigheid van één of beide ogen (micro- en anophthalmia).
  • Scheelzien (strabismus).
  • Onwillekeurige ritmische bewegingen van de oogbollen (nystagmus).

Neurologische afwijkingen.

  • Globale ontwikkelingsachterstand (psychomotorische retardatie)
  • Vochtblaas in de rug met niet alleen vocht, maar ook ruggenmerg en zenuwen (myelo-meningocele).
  • Waterhoofd (hydrocephalus)
  • Beschadigde oogzenuw (opticusatrofie)
  • Afwijking aan hart en nieren.

Overige afwijkingen.

  • Misvormde en/of te laag geplaatste oren.
  • Gehoorstoornis.
  • Afwijkingen aan traanbuis en oogspiertjes.
  • Een deel van de buikorganen steken door een opening in de buikspieren op het gebied van de navelstreng (omphalocele).
  • Ontsteking van maagslijmvlies (reflux-gastritis).
  • Inwendige breuk van de maag (hiatus herniae).
  • Goedaardige slokdarm tumoren (larynx of oesofagus papillomen).

De kenmerken die dik gedrukt zijn, zijn bij mij vastgesteld.
Er zijn natuurlijk nog veel meer kenmerken.
Alleen de meeste daarvan vallen niet te omschrijven!

Algemene informatie en kenmerken.

Hieronder geef ik nog wat algemene kenmerken van het basaalcelnaevus syndroom.
Typisch voor deze aandoening is dat meerdere kleine huidgewellen genaamd basaalcelnaevus carcinomen beginnen te ontstaan meestal rond de leeftijd van de puberteit (maar ze zijn wel vermeld bij kinderen op de leeftijd van 3 jaar). Deze basaalcelnaevi kunnen overal op de huid aanwezig zijn, maar voornamelijk op het gezicht, de nek en de bovenzijde van de romp. Vaak maar lang niet altijd, zijn typische gezichtskenmerken aanwezig (wat bol voorhoofd, een brede neus, en een vooruitstekende onderkaak bijvoorbeeld). Bij ongeveer 80% van de patienten met het basaalcelnaevus syndroom worden keratocysten van de kaak voor het 30e jaar vastgesteld. Bij ongeveer 87% van de patienten worden de typische putjes in handpalmen en voetzolen gevonden. Een minderheid van de patienten heeft leermoeilijkheden.

Er zijn officiele vuistregels om vast te stellen of iemand wel of niet het basaalcelnaevus syndroom heeft. Men onderscheidt hoofdkenmerken en bijkenmerken. Heeft men twee hoofdkenmerken dan wordt de diagnose gesteld en dit is ook zo als er sprake is van 1 hoofdkenmerk en 2 bijkenmerken. De 5 hoofdkenmerken zijn:

01. Multipele basaalcel carcinomen.
02. Keratocysten.
03. Putjes in handpalmen en voetzolen.
04. Verkalking van een bepaald vlies in de hersenen.
05. Nauwe verwanten met het basaalcelnaevus syndroom.

De aanleg voor het basaalcelnaevus syndroom is bekend. Het gaat hier om een zogenaamde fout in het stukje erfelijke materiaal dat het PTCH-gen wordt genoemd. Er zou een DNA-onderzoek gedaan kunnen worden om de aanleg voor het basaalcelnaevus syndroom zichtbaar te maken. Dit DNA-onderzoek wordt echter in Nederland nog niet uitgevoerd, wel eventueel op wetenschappelijke basis in het buitenland.

Onderzoek op Symptomen.

Dermatologische controle op basaalcelcarcinomen en putjes in handpalmen en voetzolen.
(Levenslang regelmatige controle vanaf het stellen van de diagnose of vanaf de geboorte bij kinderen met een verhoogd risico)

Screening op hersentumoren.

MRI van hersenen.
(Jaarlijks, tot de leeftijd van 7 jaar)

Neurologisch onderzoek.
(Halfjaarlijks, tot de leeftijd van 7 jaar)

Tandheelkundige controle inclusief rontgenfoto ter uitsluiting van keratocysten.
(Jaarlijks vanaf de leeftijd van 4 jaar tot volwassen leeftijd)

Rontgenfoto`s van thorax, de wervelkolom en de schedel.
(Eenmalig)

Hartecho ter uitsluiting van een hartfibroom.
(Bij de geboorte en op indicatie)

Echo van de buik ter uitsluiting van eierstokkanker.
(Eenmalig prepuberaal en op indicatie)

Oogheelkundige controle.
(Eenmalig en op indicatie)

5 Comments

  1. Rosanne

    21 augustus 2013 at 16:37

    Hallo Linda.
    Ik vind het ontzettend knap dat je hier zo goed mee omgaat,
    Ik ben er wel even stil van geworden, Van al die informatie.
    Ik had zelf nog nooit van zoiets gehoord, En daarom vind ik het
    hartstikke goed dat daar een site voor bestaat.

    Veel liefs.

  2. Rob Kramer

    14 februari 2014 at 12:02

    Hallo Linda,

    Lars attendeerde mij op deze site, jij komt weleens ter sprake gezien jij vlakbij mijn huis werkzaam bent, en deze keer omdat Lars de KIKA bandjes draagt. Ik vind het nogal heftig om te lezen, en begrijp van Lars dat jij ondanks alles er het beste van maakt! Ik wens jou (en jullie) het allerbeste!

    Groet, Rob (Delesto/Noorderweg, Siddeburen)

  3. Paul

    13 september 2014 at 09:12

    Het is erg interessant om te lezen wat er zich allemaal afspeelt in de ziekenhuis bezoekjes. Ga door met het bijhouden van de site.

  4. Renate Timmerman-Martens

    6 maart 2017 at 19:21

    Hallo Linda,

    Allereerst natuurlijk van harte gefeliciteerd met je zwangerschap! Ik ben een collega van Henk en hij attendeerde mij vandaag op je weblog. Ik heb alles gelezen en ook ik ben er stil van. Wat knap dat je dit doet. Heel indrukwekkend. Ik wens jou en Henk een fijne zwangerschapsperiode. En ik hoop dat jullie straks een gezond ventje zullen krijgen, maar vooral dat het een leuk, lief en blij ventje wordt!

    1. Linda Tuil

      2 april 2017 at 19:06

      Hallo Renate,

      Bedankt voor jou berichtje. Daar zijn we erg blij mee. Erg lief dat je even de tijd hebt genomen om mijn weblog te lezen. Ik zelf ben dit allemaal natuurlijk al wel gewend, alleen ik kan me voorstellen dat het voor anderen wel redelijk heftig kan over komen af en toe. Wij zijn ook erg blij met de zwangerschap. Tot nu toe gaat alles prima en de kleine man doet het erg goed. Nog even een paar maanden wachten op ons mannetje, haha.

      Groetjes,
      Linda.

Leave a Reply

Ter beveiliging; *