De klinisch genetica.

14.00 uur.
Vandaag had ik dan eindelijk het gesprek over zwangerschap enzo. Eerst vroeg ze hoe het met mij ging en wat ik graag wilde weten. Ik heb gezegd dat ik gewoon graag wil weten hoe het voor/tijdens/na de zwangerschap allemaal in zijn werk gaat, aangezien mijn ziekte wel voor 50% erfelijk is. Eerst heeft ze mij door middel van een tekening uitgelegd waar die ziekte precies zit en hoe die zich ontwikkeld. Uiteindelijk heb ik 4 opties gekregen waar ik nu over na kan gaan denken en tegen die tijd uit moet gaan kiezen. Deze heeft ze uitgebreid uitgelegd wat dat allemaal precies inhoud.

De opties.
1. De gok wagen.
Gewoon zwanger raken en na de bevalling kijken of mijn kind het ook heeft of niet. Dit doen ze vrijwel direct na de geboorte. Als het blijkt dat mijn kind dezelfde ziekte heeft blijft het vanaf dan ook onder strenge controle. Per jaar wordt er een scan gemaakt en per half naar moet mijn kind naar de neuroloog. Het blijkt dat niet alleen hersentumoren erbij horen, maar ook dingen met het hart.

2. De vlokkentest.
Dan gaan ze tijdens de zwangerschap (na een aantal weken) kijken of mijn kind het ook heeft. Als mijn kind het wel heeft kan ik zelf beslissen of ik het weg wil laten halen of niet.

3. PGD.
Hierbij wordt (na bevruchting van eicellen met zaadcellen buiten het lichaam) één cel afgenomen van embryo’s die drie dagen oud zijn. Deze cel wordt in het laboratorium onderzocht op de aan- of afwezigheid van de ziekte. Op basis hiervan wordt op de vierde of de vijfde dag na de bevruchting besloten welke embryo’s in aanmerking komen voor plaatsing in de baarmoeder. Alleen embryo’s zonder de genetische ziekte worden in de baarmoeder geplaatst. De kans op zwangerschap na terugplaatsing is ongeveer 25%. En vanaf het moment dat je een intake gesprek doet (samen met jou partner) tot het moment dat je het kind in je armen hebt kan wel meer dan 3 jaar duren.

4. Adoptie.
Een kind adopteren van een ander. Dat zou ik sowieso niet willen, omdat ik dan het gevoel heb dat het kind niet van mijzelf is.

Behoorlijk veel stof om over na te denken dus. Binnenkort krijg ik hier nog een samenvatting over thuis gestuurd. Ze weet mijn website (weblog) en mochten er nieuwe patienten komen met dezelfde ziekte dan worden ze doorverwezen naar mijn website, zodat zij kunnen zien hoe het hele proces in zijn werk gaat. Mocht ik hierna nog vragen hebben dan kan ik haar altijd bellen.

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Ter beveiliging; *